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Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist eine vererbbare Erkrankung. Die Erkrankung betrifft Patienten schon von Geburt an. Abgekürzt spricht man meist von HJMD. Die Krankheit an sich tritt relativ selten auf. Symptome sind vor allem sehr schwacher Haarwuchs, wovon schon Kleinkinder betroffen sind. Wie im Namen schon beschrieben kommt es bei der Erkrankung zu einer Makuladystrophie. Durch die Erkrankung leidet der Haarwuchs, die Haare werden meistens nur sehr kurz und fallen rasch wieder aus. Die Erkrankung führt in jedem Fall zur Erblindung des Betroffenen.

Eine Erkrankung wie HJMD wurde zum ersten Mal 1935 dokumentiert. Damals war die Häufigkeit schon sehr gering, man ging davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit daran zu erkranken bei 1: 1.000.000 lag. Die Erkrankung hängt mit einem genetischen Defekt zusammen und wird durch eine spezielle Mutation hervorgerufen. Das mutierte Gen sorgt für die Kodierung des Stoffes P-Cadherin. Die Substanz befindet sich auch in Haaren und ist Bestandteil der Pigmente auf der Netzhaut. Das P-Cadherin bildet Kalzium, welches für die Bildung von organischem Gewebe und Zellkontakten wichtig ist. Der Verlauf der Krankheit beginnt schon nach der Geburt. Neugeborene haben dann schon kaum Haare auf dem Kopf, auch im Laufe des Lebens wird das Haarwachstum nicht besser. Im weiteren Verlauf kommt es ebenfalls zu einer Sehverschlechterung. Das Sehen wird durch die voranschreitende Makuladegeneration immer schlechter. Die meisten Erblindungen verbucht die Krankheit zwischen dem 20. und dem 40. Lebensalter. Die vorhandenen Haare, die der Betroffene auf dem Kopf hat, sind meistens nur schwach pigmentiert. Die übrige Körperbehaarung sieht vergleichsweise normal aus. Durch das nachlassende Sehen ist ebenso die Lesefähigkeit beeinträchtigt.

Der Betroffene hat außer diesen Symptomen eine normale Entwicklung. Ebenfalls ist die Lebenserwartung durch die Krankheit nicht beeinträchtigt. Bei der Diagnostizierung ist insbesondere die Familien-Anamnese wichtig, da die Krankheit vererbt wird. Der Arzt schaut sich erst die äußeren Symptome an, also den Haarverlust und die Veränderung der Haarfarbe. Sind die Haare auffällig unpigmentiert, kann man schon eine Verdachtsdiagnose erstellen. Als nächster Schritt werden die Augen und vor allem der Augenhintergrund untersucht. Ist dieser dann auch degenerativ und wenig pigmentiert, ist die Verdachtsdiagnose so gut wie bestätigt. Nach der Untersuchung der Augen wird aber dennoch eine Reihe von Tests durchgeführt.

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2018-12-14T11:21:41+02:00 Blog|